
BRCA I蛋白是一種可抑制細胞癌化的蛋白質。若BRCA I的基因突變,經常導致乳癌和卵巢炎的發生,因此BRCA I蛋白執行許多細胞和的功能,諸如:基因體的完整性(genomic integrity),轉錄的調控(transcription regulation),染色體的重建(chromatin remodeling),和細胞週期檢查點的控制(cell cycle check point)等。除此之外,先前的實驗也顯示在含有兩個X性染色體的雌性體系包中(female somatic cell),BRCA I蛋白會附著在基因不表現的那一條X性染色體,Xi上。已知在雌性之體細胞中Xi性染色體會附著一稱為XIST的RNA(Xi-specific transcript)分子以及特殊的組織蛋白MHZAI,使整條Xi染色體的基因不表現,以遵循所謂的劑量補償定律(dosage compensation law)。如唐氏症之患者(Down’s symdrom),因多了一條22號染色體,而導致精神智能的障礙是一最明顯因破壞了染色體的劑量補償而導致的遺傳性疾病。有趣的是,Ganesan等人最近發表在cell期刊(cell 111,393(2002))的論文指出,BRCA I蛋白和XIST RNA在細胞中出現的位置是相同的,(colocalize)而且若BRCA I失去了則XIST RNA也會在Xi上脫落,同時組織蛋白H3上原本甲基化的第九號離胺酸(lysine)也變成去甲基化了,如此最少將導致原本在Xi上不表現的一種基因重新活化(reactivd)而進行基因的轉錄。Ganesan等人亦指出BCRA I並不會影響到XIST RAN的量,但會輔助XIST RNA結合到Xi染色體上。如此,除了合成蛋白質的核醣體外,剪接為成熟訊息RNA成mRNA的剪接子(splisome)有多了一個蛋白質和RNA合作以執行細胞功能的例子。